La asociación 'Pep, Amy and Friends' recauda fondos para investigar el síndrome de Cockayne

Este cuento, que habla de la historia de Pep, un niño de 10 años con el síndrome de Cockayne, y de su carrera por la lucha contra la enfermedad y por la vida, servirá para recaudar fondos para la asociación británica 'Amy and Friends', "madre" de la asociación mallorquina y que trabaja poniendo en contacto a personas afectadas de todo el mundo a través de las redes sociales y mediante un encuentro anual que se realiza en Manchester, donde también se invita a los investigadores y médicos especializados, que son muy pocos para esta enfermedad rara.

Cabe recordar que el Síndrome de Cockayne es una extraña enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso psicomotor y del crecimiento, deterioro neurológico progresivo, fotosensibilidad, alteraciones oftalmológicas, sordera neurosensorial, imágenes patológicas de calcificaciones y leucodistrofia en el sistema nervioso central, con desmielinización segmentaria en el sistema nervioso periférico.

Pep nació el 28 de octubre de 2010, y, tal y como cuentan sus padres y hermana, Marta, Gustau y Claudia, "es un niño activo, divertido y muy cariñoso. Le encantan los animales, ir a la escuela, su hermana mayor, sus amigos y las fiestas. Es dulce, activo y valiente, y muchas otras cosas...además, padece una enfermedad rara, muy rara: el síndrome de Cockayne".

Marta y Gustau conocieron este diagnóstico tras años de investigación, pruebas e intervenciones cuando Pep tenía 5 años, "y enseguida contactamos con la asociación británica 'Amy and Friends', a través de la cual conocimos por primera vez otros niños y familias afectadas", explican los padres de Pep.

La asociación 'Amy and Friends' trabaja poniendo en contacto a familias de todo el mundo afectadas por este síndrome a través de las redes sociales y mediante un encuentro anual que se realiza en Manchester, donde también se invita a los investigadores y médicos especializados, que son muy pocos en todo el mundo.

Su primer encuentro con la asociación británica, explican Marta y Gustau, "nos impactó y emocionó y, desde ese momento, decidimos poner nuestro granito de arena".

"El Síndrome de Cockayne es ultra raro, no tiene cura ni tratamiento y, por ello, es imprescindible ayudar a las familias a encontrarse, compartir conocimientos e impulsar su investigación", afirman los padres de Pep.

En este momento, pusieron en marcha la asociación 'Pep, Amy and Friends' y, a través de ella, realizan acciones para visibilizar el Síndrome y recaudar fondos que van íntegramente destinados a Amy and Friends.

El cuento 'La carrera de Pep' no es la primer aventura solidaria de la asociación mallorquina, ya que hace unos años realizaron una primera campaña de venta de 'buffs' con el nombre 'Cada paso, un largo camino', y contaron con la ayuda de las caras conocidas del deporte balear como Albert Torres, Tòfol Castanyer y Pau Bestard, entre otros, además de una gran cantidad de personas anónimas que quisieron fotografiarse con el 'buff' de Pep y que explicaron su reto personal bajo el hashtag #peplover".

Asistieron también a la Mallorca 312 de 2019, "gracias a la colaboración de los organizadores, con nuestros nuevos 'buffs', que quieren reflejar los valores de Pep: alegria, amor y superación", relatan Marta y Gustau.

Así, este año ponen en marcha esta nueva iniciativa, en formato de cuento enmarcado en el día de Sant Jordi, que hoy sale a la venta y se puede adquirir en la web https://lacursadenpep.webnode.es/nuestro-menu/ .

"A nosotros, Pep nos inspira cada día. ¿Quieres acompañarnos en este camino?", finalizan sus padres y animan a compartir los nuevos 'buffs' en redes sociales bajo en hashtag #peplover en su página de Facebook, Pep, Amy and Friends.