Casi 2.000 personas padecen enfermedades raras en Baleares

Avui #diamundialdelasenfermedadesraras us convidem a visitar el GENIB

👩🏻‍🔬 L'Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears

✅ Aquí faciliten el diagnòstic de les malalties rares

🏥 Hi ha més de 7.000 segons la @WHO @SalutGOIB @javiurenam@manuelaG_Romero @SonEspases pic.twitter.com/9gMJPf5nIW

— Servei de Salut de les Illes Balears (IB-SALUT) (@ibsalut) February 28, 2025

Las enfermedades raras, también conocidas como minoritarias, se caracterizan por afectar a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto representan un desafío considerable para los sistemas de salud debido a la diversidad y complejidad de sus manifestaciones.

JORNADA PARA CONCIENCIAR Y FORMAR A LOS SANITARIOS

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes 28 de febrero, la Conselleria de Salud ha organizado la jornada "Enfermedades raras: Reconócelas, Cambia Vidas" en el Hospital de Son Espases. Este evento ha reunido a un centenar de profesionales sanitarios, especialistas y asociaciones de pacientes con el objetivo de mejorar el conocimiento de estas patologías, fomentar su diagnóstico precoz y garantizar una atención más efectiva a los afectados.

El acto inaugural ha contado con la presencia de Joan Simonet, director general de Prestaciones, Farmacia y Consumo; Cristina Granados, directora gerente del Hospital Universitario Son Espases; Gabriel Rojo, subdirector de Humanización, Atención al Usuario y Formación del Servicio de Salud de Baleares, y Mª Teresa Bosch, coordinadora de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de las Illes Balears.

Uno de los objetivos principales de la jornada ha sido concienciar a los profesionales sanitarios sobre la importancia de considerar las enfermedades raras en sus consultas para reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

VISIBILIZACIÓN

El evento se ha estructurado en dos mesas de debate. En la primera, moderada por M. Teresa Bosch, se han presentado los resultados preliminares de un estudio que evalúa el nivel de conocimiento y las necesidades formativas de los profesionales sanitarios de atención primaria en Mallorca respecto a las enfermedades raras.

La segunda mesa, moderada por Estefanía Serratusell, subdirectora de Atención a la Cronicidad, Coordinación Sociosanitaria y Enfermedades Poco Frecuentes del IB-Salut, ha estado enfocada en dar visibilidad a estas enfermedades a través de testimonios de pacientes y expertos.

INVESTIGACIÓN Y AVANCES EN LA ENFERMEDAD DE ANDRADE

Uno de los temas destacados de la jornada ha sido la enfermedad de Andrade, una patología hereditaria endémica de Baleares. Se trata de una afección causada por la acumulación de la proteína transtiretina en órganos vitales como el corazón, lo que puede derivar en insuficiencia cardíaca progresiva y, en muchos casos, en la muerte.

En este sentido, el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) ha conseguido una financiación de 500.000 euros para investigar esta enfermedad rara gracias a la colaboración entre dos grupos de investigación: el Grupo Balear en Cardiopatías Genéticas, Muerte Súbita y Amiloidosis TTR, liderado por el Dr. Tomás Ripoll del Hospital Universitario Son Llàtzer, y el Grupo de Genómica de la Salud, dirigido por el Dr. Damià Heine del Hospital Universitario Son Espases.

UN PASO MÁS EN LA LUCHA CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS

El avance en la investigación y la formación de los profesionales sanitarios son pasos clave para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras en Baleares. Eventos como esta jornada ayudan a visibilizar la situación de los afectados y a promover nuevas estrategias que permitan un diagnóstico temprano y un tratamiento más eficaz. Sin embargo, aún queda mucho por hacer para garantizar una atención sanitaria adecuada y equitativa para quienes conviven con estas patologías poco frecuentes.